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日前，苏州一小伙突发胸痛，被医院诊断为心梗，经过手术保住了性命。年纪轻轻、肝肾功能正常且无不良习惯，怎会突发意外？经查，小伙患有家族性高胆固醇血症，家庭成员均有严重的高胆固醇血症病史，其祖父及父亲均因此相继猝死，叔叔也接受过冠脉支架植入治疗。

前不久，32岁的刘某（化姓）突发胸痛，持续一个小时没有缓解，于是前往苏州市立医院北区就诊，经心电图检查为急性心肌梗死。随后医院心血管病中心为其实施了急诊冠脉造影术，术中发现患者左前降支近段完全闭塞，通过植入支架缓解了刘某的症状，最终刘某保住了性命。

次日抽血报告出炉，刘某的胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白均高于正常标准。那肝肾功能正常且无不良习惯的刘某是怎么会患上高胆固醇，继而引发急性心梗的呢？

经过进一步询问后医生得知，刘某的祖父曾患有高胆固醇血症，于42岁时猝死；刘某的父亲同样患有此症，刚过60岁就因心梗去世；叔叔也因高胆固醇血症，于去年接受了冠脉支架植入治疗。回顾刘某家庭成员的病史，医生判读其极大可能患有家族性高胆固醇血症。

现代快报记者了解到，家族性高胆固醇血症是一种染色体显性遗传病，可分为杂合子、纯合子、复合杂合子和双重杂合子4种类型，以前两类多见。杂合子男性患者多于50岁之前发生冠心病，女性发生年龄略晚于男性。纯合子患者全身动脉粥样硬化发生早，进展快，可在儿童及青年期发生心绞痛或心肌梗死，并于20-30岁之前死亡。

苏州市立医院心血管病中心副主任医师李渊介绍，我国的研究显示44.2%的家族性高胆固醇血症患者罹患心血管疾病，家族性高胆固醇血症患者冠心病风险比普通人增加15倍，颈动脉内中膜增厚及冠状动脉钙化也十分常见，发病呈家族聚集性。早期大多数无症状，但早发动脉硬化性心血管疾病风险明显升高，因此早期筛查和尽早接受药物治疗对于家族性高胆固醇血症患者来说尤为重要。

李渊提醒：对于疑似的患者，建议尽早至医院心血管血脂专病门诊就诊，抽血检查LDL-C（低密度脂蛋白）水平，必要时可进行基因检测。一旦确诊家族性高胆固醇血症，应尽可能开展针对患者一级亲属的级联式筛查。诊断后，患者除了接受降胆固醇药物治疗外，还需要养成健康科学的生活习惯，戒烟、进食低饱和脂肪酸、低胆固醇饮食、控制体重等。

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